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文/羊城晚报全媒体记者 郑达 通讯员 郭萍萍
2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。为提高公众对罕见病的认识，普及罕见病防治，预防出生缺陷，珠海市妇幼保健院生殖医学中心联合产前诊断中心、检验科（医学遗传所）、血液风湿科、男性生殖健康科于今天上午在南琴院区门诊一楼大厅举行“关注罕见，点亮生命之光”主题义诊活动。
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病。每年二月的最后一天定为“国际罕见病日”，目前全球已发现7000多种罕见病，我国罕见病患者的数量已经超过2000万。
义诊活动现场，专家们针对患者们提出的罕见病如“血友病”“白化病”“多发性硬化症”“脊肌萎缩症”“Lesch-Nyhan综合征”以及卵巢早衰、不良孕产史、地中海贫血等疾病的相关问题都给予了耐心、详细的解答，为患者们提供了专业的诊断、治疗及康复指导意见。因许多的罕见病会出现多系统受累的问题，患者的诊疗难以在一个科室就能解决，需要多个临床科室和实验室的通力合作才能给出诊疗意见，此次义诊活动为这些患者及家庭提供了多学科共同诊疗（MDT）的模式，活动现场气氛热烈，得到患者们的一致好评。
生殖医学中心主任蔡桂丰表示：“让广大人民群众对罕见病群体多一份了解，多一份关爱，让我们用行动告诉所有人——每一个生命都是独一无二的，罕见并不孤单。罕见病的诊治，任重而道远；罕见病的难题，‘解题’从了解开始。我们呼吁通过科普宣传和努力，让更多罕见病家庭能早发现、早诊断、早干预。”
珠海市妇幼保健院生殖医学中心经过多年的发展，拥有雄厚的技术力量，响应珠海市2020年“健康珠海”规划，致力于推进出生缺陷一级防控工作。该中心2019年获得PGT试运行资质，2020年获得PGT正式运行资质，同年9月诞生珠海市第一例第三代试管婴儿（PGT），成功阻断了遗传病在家族中的传递，成为全国为数不多开展PGT项目的生殖医学中心之一，也是珠海市唯一一家拥有开展PGT资质的生殖医学中心，对降低本地区出生缺陷、提高本地区的优生优育工作十分关键，而且对于提升该院服务妇幼人群的能力和水平，拓宽服务范围、辐射周边地区，满足人民不断提高的健康保健需求等均有着十分重要的现实意义。目前已成功帮助多个地中海贫血、神经纤维瘤、耳聋、染色体平衡易位/倒位、复发性流产等家庭实现优生，在全市出生缺陷一级防控上作出卓有成效的工作。
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 黄铁安
校对 | 周勇
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